Σελίδες

▼

Sunday, 28 February 2016

29 Φεβρουαρίου: Ημέρα Σπανίων Παθήσεων - Rare Disease Day - Ποιες είναι οι σπάνιες παθήσεις;

Οι σπάνιες παθήσεις ονομάζονται μάλιστα και «ορφανές», επειδή στερούνται ερευνητικού και εμπορικού ενδιαφέροντος.
Πανελλήνια Ενωση Σπάνιων Παθήσεων (ΠΕΣΠΑ) 
Ένας στους δέκα Έλληνες πάσχουν από μία σπάνια ασθένεια. Υπάρχουν περίπου 8000 σπάνιες ασθένειες. Στην Ευρωπαϊκή Ένωση ένα νόσημα θεωρείται σπάνιο όταν πλήττει λιγότερα από 5 άτομα στα 10.000. 
Ωστόσο, ο αριθμός των ασθενών που πάσχουν από αυτά μπορεί να είναι υψηλός, δεδομένου ότι υπάρχουν 8.000 περίπου γνωστά σπάνια νοσήματα.
Τα περισσότερα από αυτά οφείλονται σε γενετικές ανωμαλίες, αν και μια άλλη αιτία είναι η έκθεση σε περιβαλλοντικούς παράγοντες κατά τη διάρκεια της κύησης ή και σε μεταγενέστερο στάδιο της ζωής, σε συνδυασμό συχνά με γενετική προδιάθεση.

Συντάκτης: Αλέξανδρος Γιατζίδης, M.D., medlabnews.gr

Δυστυχώς λόγω της σπανιότητος των νοσημάτων αυτών οι πάσχοντες ταλαιπωρούνται πολύ μέχρι να βρεθεί από τι πάσχουν. Μπορεί να πηγαίνουν από γιατρό σε γιατρό να παίρνουν φάρμακα που δεν τους δίδεται βοήθεια στο πρόβλημα που αντιμετωπίζουν ή ακόμα και επιδεινώνουν τα συμπτώματα, μέχρι να καταλήξουν σε κάποιον γιατρό που ξέρει ή μπορεί να συστήσει τον ειδικό. 
Σε κάθε ιατρική ειδικότητα μπορεί να αναλογούν 100 με 200 σπάνια νοσήματα με αποτέλεσμα να είναι αδύνατη η εκπαίδευση από τα φοιτητικά χρόνια των ιατρών και φυσικά είναι αρκετά δύσκολο αν δεν τύχει να ενημερωθούν οι ειδικευμένοι ιατροί για νοσήματα που αφορούν παθήσεις άλλων ειδικοτήτων.
Σύμφωνα με τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό για τις Σπάνιες Παθήσεις (Εurordis), οι σπάνιες ασθένειες έχουν τα εξής χαρακτηριστικά:
  • Είναι σοβαρές έως πολύ σοβαρές, χρόνιες, συχνά εκφυλιστικές και επικίνδυνες για τη ζωή.
  • Η πρώτη εμφάνιση συμπτωμάτων γίνεται στην παιδική ηλικία σε ποσοστό 50%. 
  • Προκαλούν αναπηρίες. 
  • Προκαλούν μεγάλο ψυχικό πόνο.
  • Στις περισσότερες περιπτώσεις δεν έχουν αποτελεσματική θεραπεία.
Επιπλέον, πίσω από σχετικά συνηθισμένες παθήσεις είναι δυνατόν να «κρύβονται» σπάνιες ασθένειες, όπως π.χ. η επιληψία, που είναι συχνά σύμπτωμα της οζώδους σκλήρυνσης. Επίσης, πολλοί καρκίνοι και οι περισσότερες συγγενείς δυσμορφίες συγκαταλέγονται στις σπάνιες παθήσεις. Και νοσήματα που έως πρόσφατα αποκαλούνταν ως αυτισμός ή νοητική καθυστέρηση ή εγκεφαλική παράλυση αποτελούν εκδηλώσεις σπάνιων ασθενειών, που χαρακτηρίζονται σήμερα ή που δεν έχουν ακόμα χαρακτηρισθεί.
Τα φάρμακα γι΄ αυτές τις παθήσεις είναι συνήθως πανάκριβα. Οι σπάνιες παθήσεις ονομάζονται μάλιστα και «ορφανές», επειδή στερούνται ερευνητικού και εμπορικού ενδιαφέροντος.
Παρ΄ όλα αυτά, οι επιστήμονες τονίζουν ότι οι ασθενείς με σπάνιες παθήσεις μπορούν να ζήσουν φυσιολογικά, εφόσον η ασθένειά τους διαγνωσθεί εγκαίρως και αντιμετωπισθεί κατάλληλα.
Παρά το γεγονός ότι οι σπάνιες ασθένειες πλήττουν 30 περίπου εκατομμύρια Ευρωπαίους, ο τεράστιος αριθμός και η ποικιλία τους – εκτιμάται ότι ανέρχονται σε 8.000 – κάνει την κατανόηση, διάγνωση και θεραπεία τους ένα τιτάνιο έργο που ξεπερνά τους πόρους μεμονωμένων κρατών.
Γι’ αυτόν ακριβώς τον λόγο, η Ευρωπαϊκή Ένωση ηγείται των άνευ προηγουμένου διεθνών προσπαθειών – στο πλαίσιο της Διεθνούς Ερευνητικής Κοινοπραξίας για Σπάνιες Ασθένειες (IRDiRC) – με στόχο να αναπτυχθούν 200 νέες θεραπείες για τις σπάνιες ασθένειες, καθώς και τα κατάλληλα μέσα για τη διάγνωση των περισσοτέρων από αυτές μέχρι και το 2020.
Στην πρωτοβουλία αυτή συμμετέχουν σήμερα 22 οργανισμοί από όλο τον κόσμο, οι οποίοι επενδύουν στην έρευνα για τις σπάνιες ασθένειες.
Πρόκειται για οργανισμούς από την Αυστραλία, τον Καναδά, τις ΗΠΑ και πολλές χώρες της Ευρωπαϊκής Ένωσης. Αναμένεται- δε- η συμμετοχή και πολλών άλλων.
Μέχρι και το 2013, η Ευρωπαϊκή Ένωση θα έχει επενδύσει πάνω από 420 εκατομμύρια ευρώ στην έρευνα που συμβάλλει στην επίτευξη των στόχων της κοινοπραξίας.
Ας ελπίσουμε ότι η πολιτεία θα φροντίσει σύντομα να καλύψει τους πάσχοντες από τα σπάνια νοσήματα, με τα φάρμακα που έχουν ανάγκη, που λόγω της σπανιότητας είναι πολύ ακριβά και ότι δεν θα αντιμετωπίσουν, οι πάσχοντες από σπάνιες παθήσεις, προβλήματα στο πλαίσιο των περικοπών στην υγεία και στο φάρμακο.

ΚΑΠΟΙΕΣ από τις σπάνιες παθήσεις είναι:
at No comments:

Γιατί άφησα την κόρη μου να μεγαλώσει τόσο γρήγορα;
Σας παρακαλώ, σας παρακαλώ, αφήστε τα να είναι μικρά.

Κάτι παράξενο συνέβη όταν επιστρέψαμε σπίτι με τη δεύτερη κόρη μας από το νοσοκομείο.
Ήταν λες και η 2 ετών, πρωτότοκη κόρη μας, μεγάλωσε ξαφνικά.
Ξαφνικά άρχισε να μιλά με πλήρεις προτάσεις, να μου φέρνει πάνες και υγρομάντιλα κατεβαίνοντας δύο ορόφους σκάλες, όταν «τα είχε κάνει» το μωρό στο υπόγειο και έμαθε να χρησιμοποιεί το γιογιό.

Με κάποιον τρόπο, ο άντρας μου και εγώ, κατά τη μετάβαση όπου υποδεχόμασταν ένα νέο μέλος στην οικογένειά μας, αρχίσαμε να φερόμαστε στην κόρη μας σαν να ήταν μεγαλύτερη από 2 ετών.
Το αποτέλεσμα;
Ήταν το χειρότερο γονεϊκό λάθος της ζωής μας!

Όταν σκέφτομαι εκείνο τον καιρό, γεμίζω με ενοχές και εύχομαι να μπορούσα να γυρίσω τον χρόνο πίσω και να με αναγκάσω να σκεφτώ καλύτερα.
Τι σκεφτόσουν; Θέλω να φωνάξω στον εαυτό μου, τότε. Είναι μόλις δύο!

Μετανιώνω εκείνες τις μέρες που ήμουν θυμωμένη μαζί της επειδή δεν ήθελε να πάει για ύπνο….
Μετανιώνω τις νύχτες που ψιθύριζα στον άντρα μου τι έκανε όλη την ημέρα, σίγουρη πως ήθελε να δοκιμάσει τις αντοχές στην υπομονή μου.
Μετανιώνω κάθε μια ξεχωριστά και όλες μαζί τις σκέψεις που έκανα πως «θα έπρεπε να ξέρει καλύτερα» και κάθε φορά που τη μάλωνα επειδή ήταν η μεγάλη αδελφή, εκείνη που ήταν υπεύθυνη, εκείνη που κατηγορούσα κάθε φορά, για κάθε καυγά μεταξύ τους.
Κοιτάζοντας την κόρη μας τώρα, ένα εξάχρονο κορίτσι έτοιμο να γίνει δεκάξι, είναι εμφανές πως ο τρόπος με τον οποίο της συμπεριφερθήκαμε έχει αλλάξει τον χαρακτήρα της – επιδιώκει να αναλάβει περισσότερες ευθύνες, κάνει λίστες για να διασκεδάσει, σβήνει τις μέρες από το ημερολόγιό και οργανώνει τις δραστηριότητές της με ικανότητες που συναγωνίζονται άνετα τις δικές μου.
Την κοιτάζω, βλέπω το μικρό της προσωπάκι με τη μάσκα κάποιου μεγαλύτερου ανθρώπου, και θέλω να βάλω τα κλάματα.

Επειδή είναι δικό μου φταίξιμο.
Κάποτε είχα ορκιστεί πως δεν θα επιτρέψω  στην κόρη μου να αντιμετωπίσει τις δυσκολίες που έρχονται όταν είσαι η πρωτότοκη. 
Όντας η μεγαλύτερη στην άμεση οικογένεια αλλά και ανάμεσα στα ξαδέλφια, ήμουν πάντοτε εκείνη που ήταν η υπεύθυνη. Εκείνη στην οποία έδιναν οι ενήλικες τα μωρά τους και έλεγαν, παινεύοντας με, πόσο καλή ήμουν με το μωρά, ενώ εγώ μέσα μου το μόνο που ήθελα ήταν απλά να πάω να παίξω, να έχω ένα δευτερόλεπτο για μένα χωρίς να έχω να προσέχω μικρότερα παιδιά.Μου έβαλαν την ετικέτα και με προσάρμοσαν σε αυτό το ρόλο από τη στιγμή που γεννήθηκα, ίσως επειδή ήμουν κορίτσι και η πρώτη.Και  τώρα, κάνω το ίδιο πράγμα στην κόρη μου.
Κάπου στο τρίτο μας παιδί, εγώ κι ο άντρας μου συνειδητοποιήσαμε έντρομοι πόσο μικρή ηλικία πραγματικά είναι τα δύο χρόνια. Εννοώ ότι, πραγματικά, δύο ετών σημαίνει πως είναι ακόμη μωρό, με κάθε έννοια της λέξης. Είναι πολύ μικρά για να φέρουν τόση ευθύνη, για να περιμένεις από αυτά να είναι τέλεια όλη την ώρα.
Έχοντας μόλις υποδεχτεί την τέταρτη κόρη μας, λίγες εβδομάδες αφότου ο γιος μας έγινε δύο, μου φάνηκε απίστευτο που είναι στην ίδια ηλικία με εκείνη, όταν η οικογένειά μας είχε ακόμη 4 μέλη. «Μα έμοιαζε τόσο μεγάλη», λέγαμε. «Αλλά ήταν απλά ένα μωρό!».
Ξέρω πως αυτό οφείλεται και στον χαρακτήρας της, και στη βιολογία της και στο γεγονός ότι είναι κορίτσι και τα κορίτσια με τα αγόρια δεν αναπτύσσονται με τον ίδιο τρόπο κάθε φορά, αλλά οι ενοχές μου δεν έχουν ηρεμήσει και δεν σταματώ να προσπαθώ να την ηρεμήσω, να μην μεγαλώνει τόσο γρήγορα, να διακόψω την αναπόφευκτη ωριμότητα που την κατέβαλε όταν της δώσαμε να φιλήσει το μωρό που φέραμε στο σπίτι.
Ξέρω βέβαια πως ο τρόπος που μου συμπεριφέρονταν ως το πρωτότοκο κορίτσι, ως η μεγαλύτερη, έχοντας περισσότερες προσδοκίες από εμένα, συνέβαλε σημαντικά στη διαμόρφωση του χαρακτήρα μου και τις επιτυχίες που είχα τη χαρά να έχω στη ζωή μου ως τώρα, και είμαι βέβαιη πως και για την κόρη μου τα πράγματα δεν θα διαφέρουν.
Βλέποντας όμως τριγύρω στο δρόμο άλλους γονείς, οι οποίοι δεν συνειδητοποιούν πόσο μικρά είναι τα μωράκια τους, που βιάζονται να τα κάνουν να σταματήσουν την πάνα και που ξέρω πως κάποια μέρα θα κοιτάζουν τα πρωτότοκά τους και θα μετανιώνουν, θέλω να τους σταματήσω και να τους πω…
Σας παρακαλώ, σας παρακαλώ, αφήστε τα να είναι μικρά.
Γιατί μια μέρα, θα μετανιώσετε την απόφασή σας να τα κάνετε να μεγαλώσουν πριν χρειαστεί…

ΠΗΓΗ: babyradio.gr
at No comments:

Πότε και γιατί ένα παιδί τραυλίζει;

Η ραγδαία εξέλιξη του λόγου και της ομιλίας ενός παιδιού ξεκινά στην ηλικία των 2-3 ετών κατά την οποία το παιδί μεταβαίνει από το στάδιο της χρήσης φράσεων των δυο λέξεων στη χρήση πολύπλοκων προτάσεων. 

 Οι προσπάθειες του παιδιού να μάθει να μιλά και η αναμενόμενη ψυχολογική ένταση που συνοδεύουν τη φυσιολογική ανάπτυξη λόγου και ομιλίας μπορεί να είναι οι άμεσοι λόγοι που πυροδοτούν την εμφάνιση των σύντομων επαναλήψεων συλλαβών ή ήχων (π.χ. πα-πα-πάνω), των δισταγμών (π.χ. π……άνω) και την επιμήκυνση ήχων (θθθθθέλω).

 Γράφει η Κωσταγιάννη Κωνσταντίνα
Λογοθεραπεύτρια, από την επιστημονική ομάδα του Αναστάσιου Παπαλαζάρου (nutrimed.gr)
boro.gr


 Τα περισσότερα παιδιά λοιπόν στην ηλικία των 2 – 6 ετών εμφανίζουν δυσρυθμίες (συμπτώματα τραυλισμού), αυτό όμως μπορεί να θεωρηθεί ως μια περίοδος ΄΄φυσιολογικού΄΄ ή εξελικτικού τραυλισμού όπου οι απαιτήσεις του παιδιού για ευφράδεια λόγου δεν ταυτίζονται με τις δυνατότητές του. Επομένως αυτές οι φυσιολογικές δυρυθμίες (επανάληψη συλλαβών ή ήχων, δισταγμοί και επιμηκύνσεις ήχων) αποτελόυν μια εξελικτική φάση στη ανάπτυξη του λόγου και διαφέρουν σημαντικά από τον τραυλισμό τόσο σε συχνότητα εμφάνισης όσο και στον τρόπο που παράγονται αλλά και με την απουσία αρνητικών συναισθημάτων και δευτερευουσών συμπεριφορών . Στην περίπτωση των φυσιολογικών δυσρυθμιών τα συμπτώματα υποχωρούν από μόνα τους χωρίς θεραπευτική παρέμβαση και συνήθως κρατάνε λιγότερο από 3 μήνες.
Υπάρχουν όμως περιπτώσεις, όπου τα συμπτώματα κρατάνε περισσότερο από 6 μήνες και αντί να υποχωρούν γίνονται επίμονα υποδεικνύοντας ότι πρόκειται για κάτι περισσότερο από μια εξελικτική φάση στην ανάπτυξη του λόγου. Επομένως, ένα ποσοστό παιδιών που παρουσιάζουν φυσιολογικές δυσρυθμίες, θα περάσουν με την πάροδο του χρόνου στον αρχικό επίμονο τραυλισμό. Η εξέλιξη αυτή για κάποια παιδιά θα είναι αργή και διαδοχική, για κάποια άλλα όμως θα είναι σύντομη και ξαφνική.
Με άλλα λόγια, όταν ένα παιδί περάσει σε αυτό το στάδιο και αυτό διαρκέσει για μεγάλο χρονικό διάστημα οι πιθανότητα πλήρους ανάρρωσης μειώνονται αισθητά.

 Σε αυτό το στάδιο οι περίοδοι τραυλισμού είναι συχνότερες και σε πολλά παιδιά δεν υπάρχουν καν μεγάλες περίοδοι ευχέρειας.

 Ποιοι είναι οι παράγοντες που πιθανόν να συμβάλλουν στην έναρξη του αρχικού επίμονου τραυλισμού;

 Σημαντικό ρόλο παίζουν οι εγγενείς και οι περιβαλλοντικοί παράγοντες. Εκτός από τη γενετική προδιάθεση και τις περιβαλλοντικές πιέσεις (τις απαιτήσεις δηλαδή που θέτει το περιβάλλον του παιδιού σε σχέση με τις ικανότητές του) είναι και η συνειδητοποίηση της δυσκολίας από το ίδιο το παιδί. Αυτή η συνειδητοποίηση, λόγω της αυξημένης σοβαρότητας των συμπτωμάτων ή/και της διάρκειας αυτών, θα οδηγήσει στην ανάπτυξη δευτερευουσών συμπεριφορών και σε ορισμένες περιπτώσεις και αρνητικών συναισθημάτων.

 Συμπτώματα τραυλισμού
• Τριπλή τουλάχιστον επανάληψη ήχων, συλλαβών μιας λέξης (κ-κ-κ-κότα, πα-πα-πα-πάνω)
• Επιμηκύνσεις ήχων σε λέξεις άνω του όπως δευτερολέπτου (θθθθθθθθθθθθέλω)
• Επανάληψη μονοσύλλαβων λέξεων (τον-τον-τον βλέπω, και-και-και...)
• Μπλοκαρίσματα (π………….άνω)
• Παρεμβολές ( ‘ααα….’, ‘εεε…..’)
• Αναθεωρήσεις (σήμερα το βββ… (βράδυ) νύχτα)

 Δευτερεύουσες συμπεριφορές και συναισθήματα
• Στιγμιαίο κλείσιμο ματιών
• Κούνημα χεριών ή όπως κεφαλής
• Σούφρωμα χειλιών
• Σφίξιμο των μυών του λαιμού
• Περιφράσεις (αντικαταστάσεις λέξεων για την αποφυγή προβληματικών λέξεων)

 Μετά την εκδήλωση του τραυλισμού δημιουργούνται δυσάρεστα συναισθήματα και πεποιθήσεις όπως:
• Αποτυχία
• Αμηχανία
• Φοβίες
• Απογοήτευση
• Χαμηλή αυτοεκτίμηση

 Ποια είναι όμως τα αίτια του τραυλισμού;
Ένα από τα πρώτα ή πιο συχνά ερωτήματα που θα θέσει ο γονέας στον κλινικό είναι «Γιατί τραυλίζει το παιδί μου;» Η απάντηση όμως δεν είναι απλή ούτε εύκολη. Τα αίτια του τραυλισμού παραμένουν παγκοσμίως άγνωστα. Κανείς λοιπόν δεν μπορεί να πει με βεβαιότητα ποια είναι η αιτία αυτού του φαινομένου αλλά ούτε και το πώς μπορεί να αντιμετωπιστεί πιο αποτελεσματικά. Το σίγουρο είναι ότι ο τραυλισμός δεν οφείλεται σε έναν μόνο παράγοντα. Για την εμφάνιση του είναι απαραίτητη η ύπαρξη πολλών παραγόντων. Οι πιο γνωστοί παράγοντες που εμπλέκονται στην εμφάνιση του τραυλισμού είναι:

 1. Γενετικοί – Κληρονομικοί παράγοντες
2. Νευρογενείς Παράγοντες
3. Περιβαλλοντικοί Παράγοντες
4. Συνδυασμός Παραγόντων

 Η έγκαιρη παρέμβαση αποτρέπει την ανάπτυξη μόνιμων συνηθειών που επηρεάζουν την κοινωνική, ακαδημαϊκή και την μετέπειτα επαγγελματική επιτυχία. Όταν τα παιδιά παραπέμπονται εγκαίρως σε λογοθεραπευτή η θεραπεία είναι πιο αποτελεσματική, ακόμα και σε περιπτώσεις σοβαρού τραυλισμού.

 Προτείνουμε στους γονείς … 

 -Να ακούνε το παιδί τους προσεκτικά όταν μιλά.
-Να του μιλούν οι ίδιοι με αργό ρυθμό και με συχνές παύσεις.
-Να του δίνουν το χρόνο που χρειάζεται για να εκφραστεί, χωρίς να το διακόπτουν και χωρίς να το διορθώνουν.
-Να εντοπίσουν τις περιπτώσεις στις οποίες μιλά καλύτερα και να γίνεται προσπάθεια να επαναλαμβάνεται αυτό, ώστε να το ενθαρρύνουν.
-Να απευθύνονται άμεσα σε ειδικό για βοήθεια μόλις διαπιστώσουν ότι το παιδί παρουσιάζει στοιχεία τραυλισμού. Ο χρόνος είναι πολύτιμος.
-Να συνειδητοποιήσουν ότι οι περιβαλλοντικοί παράγοντες επιδρούν σημαντικά στην ομιλία του παιδιού.

 Οι γονείς δεν πρέπει …. 

 -Να χρησιμοποιούν εκφράσεις του τύπου « ηρέμησε», «σκέψου προτού μιλήσεις» ή «μίλα πιο αργά»κ.λπ.
-Να τονίζουν τον τρόπο που μιλάει το παιδί.
-Να το διακόπτουν, όταν μιλάει.
-Να συμπληρώνουν τις προτάσεις του, να το κριτικάρουν ή αν το εκθέτουν σε δύσκολες καταστάσεις.
at No comments: