Νόσος Fabry: αναγνωρίστε τα πρώτα σημάδια - Fabry disease

Fabry disease is one of several genetically inherited diseases called lysosomal storage disorders. It causes a wide range of signs and symptoms that can range from mild to severe and life threatening. This site connects the Fabry community to information about the causes, diagnosis and management of Fabry disease. The site also provides support to patients, families, and healthcare providers. 

more

Fabry disease: a morphologic study of 11 cases

Κάνει την εμφάνιση της στην παιδική ηλικία, αλλά είναι τόσο «ύπουλη» που δύσκολα αντιλαμβάνεται κανείς τι του συμβαίνει. Όπως κάθε ασθένεια όμως, δίνει «σημάδια» που αν «διαβαστούν» σωστά από τους ειδικούς τα οφέλη για τους ασθενείς είναι τεράστια καθώς με τη κατάλληλη θεραπεία τα συμπτώματα εξαφανίζονται!

Η νόσος Fabry είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που οφείλεται στην ανεπάρκεια ενός ενζύμου, από την οποία πάσχει ένας στους 40.000 άνδρες. 

Όπως εξηγούν οι γιατροί, οδηγεί πρόωρα στη νεφρική ανεπάρκεια, προκαλεί σε νεαρή ηλικία την εμφάνιση αγγειακών εγκεφαλικών επεισοδίων και σοβαρών επιπλοκών στην καρδιά και τα αγγεία, απειλώντας τη ζωή των ασθενών.

Αυτός είναι και ο λόγος που η έγκαιρη διάγνωση πρέπει να γίνεται από την παιδική ηλικία, προκειμένου να ξεκινά όσο το δυνατόν γρηγορότερα η θεραπευτική αγωγή.

 

Τα «σημάδια» της νόσου

Τα συμπτώματα της νόσου του Fabry μπορούν να εμφανιστούν από την παιδική ηλικία, αλλά συχνά δεν αξιολογούνται σωστά.

• Πόνος. Μπορεί να εκδηλωθεί σαν «κάψιμο» ή «μυρμήγκιασμα» κυρίως στα πόδια και τα χέρια και είναι συνεχόμενος ή εμφανίζεται κατά διαστήματα, κυρίως το καλοκαίρι.
• Υποϊδρωσία ή ανιδρωσία: Οι περισσότεροι ασθενείς έχουν πρόβλημα στην παραγωγή ιδρώτα, με αποτέλεσμα να παρουσιάζουν συχνά πυρετό μετά από άσκηση και ευαισθησία στις υψηλές και χαμηλές θερμοκρασίες.
• Δερματικό εξάνθημα: Το χαρακτηριστικό εξάνθημα της νόσου ονομάζεται αγγειοκεράτωμα και είναι κοκκινωπό – μοβ, μεγέθους λίγων χιλιοστών που εμφανίζεται στην κοιλιά, τα γεννητικά όργανα, τους γοφούς, τους μηρούς.
• Καρδιολογικά προβλήματα: Μπορεί να παρουσιαστούν προβλήματα στο μυϊκό τοίχωμα και να δημιουργηθεί υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, βαλβιδοπάθεια, αρρυθμίες. Θεωρείται μια από τις αιτίες αιφνιδίου θανάτου.
• Επιπλοκές από τους νεφρούς, οι οποίες μπορεί να οδηγήσουν στην εμφάνιση πρόωρης νεφρικής ανεπάρκειας τελικού σταδίου.
• Όραση: Ήπιες ανωμαλίες που ευτυχώς δεν προκαλούν προβλήματα στην όραση
• Βαρηκοΐα: Αναφέρεται σε αρκετές περιπτώσεις και μπορεί να είναι σημαντικού βαθμού. Οι ασθενείς το περιγράφουν σαν βουητό.
• Διαταραχές του Κεντρικού Νευρικού Συστήματος: Πονοκέφαλος, ζαλάδα και ίλιγγος. Εμφάνιση αγγειακών εγκεφαλικών επεισοδίων σε νεαρή ηλικία.
• Γαστρεντερικές διαταραχές: Πόνος στην κοιλιά μετά το φαγητό, διάρροια και ναυτία.

Η έγκαιρη διάγνωση είναι το ισχυρότερο «όπλο»

Η ανακούφιση ήταν, μέχρι πρόσφατα,το μοναδικό που μπορούσαν να προσφέρουνοι γιατροί στους ασθενείς που έπασχαν από η νόσο του Fabry. Σήμερα όμως υπάρχει διαθέσιμη θεραπεία η οποία έχει την ικανότητα να διασπά την ουσία που συσσωρεύεται στον οργανισμό, με σημαντικά οφέλη για τους ασθενείς.

Συγκεκριμένα, με την εφαρμογή καινούργιων τεχνικών έγινε δυνατή η σύνθεση στο εργαστήριο του ενζύμου που απουσιάζει από τον οργανισμό και η έλλειψή του προκαλεί τη νόσο του Fabry.

Με τη θεραπεία υποκατάστασης του ενζύμου, βελτιώνεται σημαντικά η ζωή των ασθενών, καθώς μειώνεται ο πόνος και σταθεροποιείται η νεφρική και καρδιακή λειτουργία. Η θεραπεία υποκατάστασης γίνεται κάθε δύο εβδομάδες και το κόστος της καλύπτεται από τα Ασφαλιστικά Ταμεία.

τα νέα