Σύνδρομο Αχτένιστων Μαλλιών / "Uncombable Hair Syndrome"

Δεν το έχετε ακούσει ποτέ; Ούτε η Katelyn Samples από την Georgia των ΗΠΑ, μέχρι που ο γιος της διαγνώστηκε με αυτήν τη σπάνια γενετική πάθηση, όταν ήταν μόλις λίγων μηνών.

"Uncombable Hair Syndrome"

Θέλοντας να ευαισθητοποιήσει το ευρύ κοινό για την σπάνια πάθηση, η Samples δημιούργησε έναν λογαριασμό στο Instagram όπου μοιράζεται την εμπειρία της οικογένειάς της με τη διάγνωση του γιου της.

    “Ο παιδίατρος μας παρέπεμψε σε έναν ειδικό. Ήταν σαν επεισόδιο του House! Δεκάδες γιατροί και φοιτητές μπήκαν να δουν τον γιο μου. Πήραν δείγματα μαλλιών και λίγες εβδομάδες αργότερα μας τηλεφώνησαν και επιβεβαίωσαν ότι ήταν Σύνδρομο Αχτένιστων Μαλλιών. Απίστευτο!!”
    Η σπάνια διάγνωση επιβεβαιώθηκε από παιδοδερματολόγους στο Emory Hospital της Ατλάντα, και πιστεύεται ότι ο μικρός Locklan είναι μόνο ένα από τα περίπου 100 άτομα που ζουν σήμερα με το Σύνδρομο Αχτένιστων Μαλλιών.

Τι είναι το Σύνδρομο Αχτένιστων Μαλλιών
    Είναι μια γενετικά κληρονομική πάθηση που εμφανίζεται κυρίως σε άτομα με μια διπλή σπάνια μετάλλαξη, κάτι που την κάνει πολύ σπάνια. Οι μεταλλάξεις είναι ως επί το πλείστον σε τρία γονίδια που εμπλέκονται στον σχηματισμό του στελέχους κάθε τρίχας. Τα συμπτώματα είναι μαλλιά που μοιάζουν σαν όρθιες κλωστές που απωθούνται λόγω στατικού ηλεκτρισμού. Ωστόσο, είναι πιθανό να εμπλέκονται και άλλα γονίδια που καμιά φορά προκαλούν μετάλλαξη σε ένα μόνο γονίδιο.
    Μπορεί να υπάρχει ως μεμονωμένη πάθηση, αλλά μερικές φορές σχετίζεται με οδοντικές, οφθαλμολογικές και δερματολογικές παθήσεις.
    Το σύνδρομο αχτένιστων μαλλιών δεν αλλάζει τον ρυθμό ανανέωσης τριχών. Η τριχοφυΐα παραμένει αναλλοίωτη. Ωστόσο, το χρώμα των μαλλιών είναι σαν άχυρο και, όπως υποδηλώνει το όνομα, είναι πρακτικώς αδύνατον να χτενιστούν. Οι τρίχες μπορεί να είναι πιο ξηρές σε σχέση με τα μαλλιά άλλων ανθρώπων, αλλά δεν είναι πιο επιρρεπείς στο σπάσιμο. Τα μαλλιά γίνονται σταδιακά πιο εφικτό να χτενιστούν καθώς το άτομο γερνάει, αλλά επηρεάζονται μόνο οι τρίχες στο κεφάλι.

Η διάγνωση για το σύνδρομο αχτένιστων μαλλιών εκδηλώνεται συνήθως σε ηλικία μεταξύ τριών μηνών και 12 ετών. Δεν υπάρχει ακόμη θεραπεία για την πάθηση, αλλά η ένταση του φαινομένου τείνει να υποχωρεί από μόνη της στα τέλη της παιδικής ηλικίας.

πηγή
Φιλοξενία: Το Χαμομηλάκι