Σύνδρομο Sotos

Την προηγούμενη εβδομάδα, ο παιδονευρολόγος που εξέτασε ένα από τα πιτσιρίκια μου, μίλησε για πιθανό Σύνδρομο Sotos. Δεν το είχα συναντήσει πάλι, οπότε με την ευκαιρία έκανα την έρευνά μου. 
.
Childhood soft-tissue sarcoma associated with Sotos syndrome 
.
Το σύνδρομο αυτό καθορίσθηκε για πρώτη φορά το 1964 από τους Nevo και Juan Fernandez Sotos. Είναι μία γενετική κατάσταση που έχει ως κύριο χαρακτηριστικό την υπερβολικά γρήγορη ανάπτυξη του σώματος, με έντονα και εμφανή αποτελέσματα. Συνήθως εμφανίζεται στα πρώτα 4 με 5 χρόνια ζωής του παιδιού. 
Σύμφωνα, με το Noesi (από τα πολύ αγαπημένα μου site ομολογώ), και την Έλενα Μαρκουλλή που έχει κάνει την μετάφραση, το σύνδρομο Sotos, επίσης γνωστό ως εγκεφαλικός γιγαντισμός λόγω του χαρακτηριστικού μεγέθους και σχήματος της κ εφαλής, είναι μία γενετική κατάσταση που προκαλεί σωματική υπερανάπτυξη κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής.
Το "οξύμορο" με το σύνδρομο αυτό είναι το γεγονός ότι αυτή η γρήγορη σωματική ανάπτυξη συνήθως συνοδεύεται από καθυστερημένη κινητική, γνωστική και κοινωνική ανάπτυξη.
Χαρακτηριστικά:
Ο μυϊκός τόνος είναι χαμηλός και η ομιλία έχει χαρακτηριστικές διαταραχές. Τα παιδιά με σύνδρομο Sotos είναι συνήθως ψηλότερα, πιο βαριά και έχουν μεγαλύτερη κεφαλή από τους συνομήλικούς τους. Ενα παιδί που φαίνεται μεγαλύτερο και ενεργεί πιο ανώριμα από τους συνομήλικούς του κινδυνεύει να έχει χαμηλή αυτοπεποίθηση, τεταμένες σχέσεις με τους συνομήλικους και την οικογένειά του, καθώς καιροβλήματα στο σχολείο. Ευτυχώς, σε αργότερα στάδια της παιδικής ηλικίας, το κενό αρχίζει να μειώνεται.
Διάγνωση:
Πολλές γενετικές καταστάσεις είναι εμφανείς κατά τη γέννηση και μία ακριβής διάγνωση μπορεί να γίνει μέσω εξειδικευμένων εργαστηριακών εξετάσεων. Το σύνδρομο Sotos δεν είναι μία απ’ αυτές. Απεναντίας, η διάγνωση του συνδρόμου Sotos συχνά γίνεται μήνες, ακόμα και χρόνια μετά τη γέννηση, μετά από μία αργή διαδικασία συνεχούς απορίας κατά πόσο κάτι δεν πάει καλά ακούγοντας ασαφείς διαβεβαιώσεις ή επίσης ασαφείς απαισιόδοξες προεκτάσεις, καλωσορίζοντας κάθε σημάδι "κανονικότητας", ενώ ενδομύχια επικρατεί ο φόβος ότι κάτι καταστρεπτικό θα συμβεί.
Πρόγνωση (εξέλιξη):
Ο μυϊκός τόνος βελτιώνεται σταθερά και συνοδεύεται από βελτίωση της ομιλίας. Για πολλά άτομα, το σύνδρομο Sotos απλώς αλλοιώνει το συγχρονισμό της ανάπτυξης. Παρά τις αρχικές τάσεις, ο ενήλικας που πάσχει από σύνδρομο Sotos είναι πιθανό να βρίσκεται εντός της φυσιολογικής κλίμακας ύψους και νοημοσύνης.

ΠΗΓΗ: http://www.chiourea.gr/2012/09/sotos.html
Στο www.paidikoxamogelo.gr αναφέρεται ότι τα Κύρια χαρακτηριστικά του συνδρόμου Sotos είναι :
Ανάπτυξη: Όπως προαναφέρθηκε, κύριο χαρακτηριστικό του συνδρόμου είναι η ταχεία ανάπτυξη στα πρώτα 5 χρόνια ζωής. Έκτοτε η αύξηση (εκατοστιαία θέση) συνεχίζει να παραλληλίζει το 97ο εκατοστημόριο ή ανώτερο. Η περιφέρεια της κεφαλής έχει τεκμηριωθεί πάνω από το 98οεκατοστημόριο.
Γέννηση: Κατά τη γέννηση συχνά παρουσιάζονται προβλήματα σίτισης και απορρόφησης των υγρών. Αυτό οφείλεται στην παρουσία του ψηλά σχηματισμένου ουρανίσκου (η στέγη του στόματος είναι στενή και σχηματισμένη αψίδα προς τα επάνω) καθώς και στο χαμηλό τόνο των μυών. Λόγο αυτού συχνά εμφανίζεται ίκτερος.
Χαρακτηριστικά του προσώπου: Κύριο χαρακτηριστικό του προσώπου είναι η μεγάλη κεφαλή, με ένα ψηλό, στενό κρανίο και μία επίπεδη-γεφυρωμένη μύτη. Το μέτωπο καθώς και το πηγούνι προεξέχουν και επίσης εμφανίζεται μία πρόωρη έκρηξη των δοντιών στους 3 μήνες.
Σκελετός: Ο σκελετός του παιδιού με σύνδρομο Sotos ωριμάζει και αυξάνεται γρηγορότερα από ότι ο σκελετός των συνομιλήκων του. Τα χέρια και τα πόδια είναι μεγάλα σε σχέση με το υπόλοιπο σώμα του και στα πόδια μπορεί να παρουσιαστεί πρηνισμός. Μερικές φορές έχουμε και την εμφάνιση σκολίωσης.
Ανάπτυξη: Τα παιδιά με σύνδρομο Sotos εμφανίζουν υποτονία η οποία προκαλεί κινητική αδράνεια στους μύες. Η υποτονία στους μύες του προσώπου έχει ως αποτέλεσμα το παιδί να αναπνέει από το στόμα και να μην μπορεί να ελέγχει τα σάλια του. Στην νεαρή παιδική ηλικία μπορεί να... 
παρουσιαστούν καθυστερήσεις στην αδρή καθώς και στη λεπτή κινητικότητα η οποία μπορεί να βελτιωθεί κατά τα σχολικά χρόνια. Βεβαίως προβλήματα συντονισμού μπορούν να παραμείνουν και στην ενηλικίωση. Το παιδί μπορεί να καταλαβαίνει τους άλλους (αντιληπτικός λόγος) καλύτερα (αντιληπτικός λόγος) από το να σχηματίζει λέξεις (εκφραστικός λόγος). Όταν θέλει να εκφράσει κάποια επιθυμία ή συναίσθημα αρχίζει να κραυγάζει ή να κλαψουρίζει. Βέβαια σε μερικές περιπτώσεις τα παιδιά μεγαλύτερης ηλικίας μπορούν να αναπτύξουν κανονικά λεκτικά πρότυπα. Ο τόνος των μυών βελτιώνεται σταθερά και έτσι επέρχεται καλύτερη ομιλία.
Άλλα χαρακτηριστικά: Από τα παρακάτω χαρακτηριστικά, κάποια μπορεί να παρουσιάζονται ή να απουσιάζουν.
· Συμπεριφοριστικές δυσκολίες (φοβίες, επιθετικότητα, εμμονές, στερεοτυπίες, αυτιστικόμορφη συμπεριφορά, διάσπαση προσοχής)
· Διευρυμένες κοιλίες του εγκεφάλου.
· Άσθμα, αλλεργίες και συχνά προβλήματα στο ακουστικό σύστημα.
· Νυσταγμός, στραβισμός.
· Αυξημένη έκκριση ιδρώτα.
· Υπερθυρεοειδισμός, υποθειροειδισμός.
· Καρδιακές ανωμαλίες κ.λ.π
Γενική συμπεριφορά: Τα παιδιά με σύνδρομο Sotos μπορούν να παρουσιάσουν είτε κοινωνικά, είτε συναισθηματικά προβλήματα.Ένα παιδί το οποίο φαίνεται μεγαλύτερο και συμπεριφέρεται ως μικρότερο υπάρχει κίνδυνος να έχει χαμηλή αυτοεκτίμηση. Αυτό μπορεί να έχει ως αποτέλεσμα να έχει προβλήματα με τους συνομιλήκους του, το σχολείο του και την οικογένεια του. Ευτυχώς στη μετέπειτα παιδική ηλικία το χάσμα γεφυρώνεται και ως ενήλικας είναι πιθανό να είναι μέσα στην κανονική σειρά ύψους και διάνοιας και επομένως να μην αντιμετωπίζει κάποιο πρόβλημα.
Δυστυχώς το σύνδρομο Sotos δεν μπορεί να διαγνωστεί μέσω κάποιων ειδικών εργαστηριακών εξετάσεων. Η διάγνωση του γίνεται συνήθως μήνες ή χρόνια αργότερα από τη γέννηση του παιδιού. Από τη στιγμή που θα διαγνωστεί το σύνδρομο, το παιδί θα πρέπει να ενταχθεί σε ένα πρόγραμμα που να περιλαμβάνει εργοθεραπεία, λογοθεραπεία, φυσικοθεραπεία και ειδικό παιδαγωγό, οι οποίοι θα παίξουν σημαντικό ρόλο στην εκπαίδευση του. Σε ένα δομημένο περιβάλλον το παιδί είναι ικανό να αναπτύξει και να εξασκήσει τις απαραίτητες ικανότητες που απαιτούνται για να εμπλακεί σε σκόπιμες δραστηριότητες καθώς και να αναπτύξει την ευκινησία και την αυτοεκτίμηση του.

ΠΗΓΗ : http://mun-h-center.se/en/Mun-H-Center/Mun-H-Center-E/MHC-Basen/Diagnoser/Sotos-syndrom1/

Βρήκα, επίσης, μία ενδιαφέρουσα μελέτη περίπτωσης, ενός εξάχρονου αγοριού , με σύνδρομο Soto’s και μέτρια νοητική υστέρηση που πληρεί τα κριτήρια για αυτισμό.
Η παρουσίαση γίνεται από την Παρασκευή Β. Νικηφόρου - Κλινική Ψυχολόγος, ΜSc, της οποίας το άρθρο μπορείτε να διαβάσετε πατώντας εδώ.

ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΗ ΠΕΡΙΠΤΩΣΗΣ:
Ο εξάχρονος Γιώργος (ψευδώνυμο) είναι ένα χαριτωμένο αγοράκι, το οποίο παρακολουθεί το Ειδικό Νηπιαγωγείο από το 2009. Σύμφωνα με τη διάγνωση του Κέντρου Διάγνωσης Διαφοροδιάγνωσης και Υποστήριξης (ΚΕΔΔΥ), παρουσιάζει «Αυτιστική Διαταραχή με μέτρια νοητική υστέρηση σε έδαφος συνδρόμου Soto’s».
Πρόκειται για ένα ψηλό αγόρι, με μεγάλη περίμετρο κεφαλής, ακρομεγαλία, προεξέχων μέτωπο-πηγούνι και υπερτελορισμό. Παρουσιάζει μεγάλη εξέλιξη στη σωματική του ανάπτυξη και δίνει την εικόνα ενός μεγαλύτερου παιδιού, συγκριτικά με τους συνομηλίκους του. Η σωματική του ανάπτυξη δεν τον διευκόλυνε καθώς ο εξοπλισμός του χώρου (όπως και σε όλα τα νηπιαγωγεία) αναλογούσε σε παιδιά με μιικρότερο ανάστημα (π.χ. χαμηλά τραπεζάκια, μικρές καρέκλες, κ.ά). Τους πρώτους μήνες της φοίτησης, ο Γιώργος καθόταν για αρκετές ώρες μόνος στον μικρό καναπέ, κινούσε την πλάτη του μπρος-πίσω, ψέλλιζε ήχους και δεν έδειχνε κανένα ενδιαφέρον για ό,τι μπορεί να συνέβαινε γύρω του. Το βλέμμα του έδειχνε απλανές και στο άκουσμα του ονόματος ή κάποιων λέξεων που του απευθύνονταν, είχε φευγαλέα βλεμματική επαφή συνοδευόμενη από χαμόγελο. Κοιτούσε προς τα πάνω και πλάγια ή δεξιά και αριστερά, αδυνατώντας να εστιάσει την προσοχή του για πολλή ώρα, ακόμα και σε αντικείμενα που αρχικά έδειχνε να του προκαλούν ενδιαφέρον. Παρατηρήθηκε μυϊκή αδυναμία καθώς είχε ελαττωμένη μυϊκή ισχύ κατά τις ενεργητικές κινήσεις και ταχεία εμφάνιση κόπωσης κατά τις επανειλημμένες κινήσεις του. Ως προς την ψυχοκινητικότητα του, δεν είχε αναπτυχθεί επαρκώς η αδρή και λεπτή κινητικότητα (π.χ. να ανέβαινει σκάλες, να κλωτσάει τη μπάλα, να χρησιμοποιεί ψαλίδι, μαρκαδόρο, κ.ά). Το βάδισμα του ήταν ασταθές και παρουσίαζε δυσκολία στον οπτικο-κινητικό συντονισμό. Όσο αφορά τις δεξιότητες αυτοεξυπηρέτησης, μπορούσε να τρώει μόνος του αλλά δεν μπορούσε να ανταπεξέλθει στις υπόλοιπες καθημερινές ανάγκες του με αποτέλεσμα, να χρειάζεται συνεχή επίβλεψη και φροντίδα. Παρουσίαζε σημαντική καθυστέρηση στη γλωσσική ανάπτυξη καθώς δεν έχει αναπτύξει καθόλου λόγο. Ο μόνος τρόπος να εκφράσει τη δυσαρέσκεια του ήταν μέσα από άναρθρες κραυγές. Εκδήλωνε στερεότυπους και επαναληπτικούς κινητικούς μαννερισμούς, όπως συστροφές χεριών και χτυπήματα με τα δάχτυλα του πάνω σε ένα συγκεκριμένο σημείο του παιγνιδιού. Συχνά περιστρέφοταν γύρω από τον εαυτό του στη μέση της τάξης και αυτό έδειχνε να του προκαλεί ικανοποίηση. Στα πλαίσια της αμοιβαίας κοινωνικής αλληλεπίδρασης και της επικοινωνίας, δεν παρατηρήθηκαν κάποιες επικοινωνιακές πράξεις (π.χ. να επικοινωνεί με τους γύρω του, να εκφράσει και/ή να μοιράζει συναισθήματα ή να συμμετάσχει σε ομαδικές δραστηριότητες). Δεν έδειχνε ενδιαφέρον για κάποιο παιγνίδι, διατηρώντας συχνά παθητική και δεκτική στάση. Ακόμα και σε ερεθίσματα που μπορεί να προκαλούσαν αρχικά το ενδιαφέρον του, τα περιεργαζόταν για λίγο και στη συνέχεια τα άφηνε, επιστρέφοντας στην αρχική του θέση. Αδυνατούσε να κατανοήσει τη πρόθεση και τη συμπεριφορά των παιδιών που προσπαθούσαν να τον προσεγγίσουν και να παίξουν μαζί του. Πλησίαζε το εκπαιδευτικό προσωπικό, κατά έναν «μηχανικό» τρόπο, όταν ήθελε να ζητήσει κάτι. Χαρακτηριστικά, όταν πεινούσε και ήθελε να φάει το κολατσιό του, έσερνε από το χέρι τον εκπαιδευτικό και όταν έφταναν στο ψυγείο, τοποθετούσε το χέρι του πάνω στο χερούλι, ζητώντας με αυτόν τον τρόπο να ανοίξει το ψυχγείο και να του το δώσει. Από τους πρώτους μήνες της φοίτησης του, ο Γιώργος είχε μεγάλη δυσκολία να προσαρμοστεί και να παρακουθήσει εξατομικευμένο πρόγραμμα με συστηματικά δομημένη διδασκαλία. Παρουσίαζε χαμηλή ανοχή στη μη ικανοποίηση των επιθυμιών του, με αποτέλεσμα να παρουσιάζει συχνά ξεσπάσματα θυμού και αυτοκαταστροφική συμπεριφορά. Έπεφτε στο πάτωμα, φώναζε, χτυπούσε και τραυμάτιζε με δαγκώματα που προκαλούσε ο ίδιος στα χέρια του. Συνήθως τα επεισόδια αυτά είχαν μεγάλη χρονική διάρκεια (περίπου μία ώρα) μέχρι να καταφέρει το προσωπικό του σχολείου να βοηθήσει τον Γιώργο να το ξεπεράσει.

Μέσα από εξειδικευμένες ψυχο-εκπαιδευτικές και άλλες παρεμβάσεις, ο Γιώργος σήμερα παρουσιάζει καλύτερη προσαρμογή στις αλλαγές, όταν η επικοινωνία και το τι αναμένεται από τον ίδιο είναι σαφή, συγκεκριμένα και σταθερά μέσα στο χρόνο. Ο εναλλακτικός τρόπος επικοινωνίας με τη χρήση του PECS συνέβαλλε στην αμοιβαία κατανόηση και καλύτερη επικοινωνία (στο βαθμό που αυτό ήταν εφικτό). Η συστηματική συνεργασία μεταξύ σχολείου και οικογένειας και η ψυχοκοινωνική στήριξη και συμβουλευτική των γονέων συνέβαλλε στην αποτελεσματικότερη διαχείριση των δυσκολιών που παρουσίαζε ο Γιώργος στο σπίτι. Οι έντονες εκρήξεις θυμού συνοδευόμενες από αυτοτραυματικές συμπεριφορές, η διάσπαση της προσοχής και η ψυχοκινητική ανησυχία που παρουσίαζε αρχικά, έχουν μειωθεί σημαντικά μετά την έναρξη λήψης φαρμακευτικής αγωγής.

Σήμερα ο μικρός Γιώργος είναι ένα χαρούμενο αγόρι που μπορεί να επικοινωνήσει με τους γύρω του…«με τον δικό του τρόπο»…όπως κάθε παιδί με Διάχυτη Αναπτυξιακή Διαταραχή.

ΣΟΦΙΑ Μ. ΚΟΥΛΟΥΡΗ
ΕΡΓΟΘΕΡΑΠΕΥΤΡΙΑ S.I.
www.anaptixipaidiou.gr